Veuillez noter que les résultats de ce test ne sont disponibles qu’en anglais.

Pourquoi ce test de dépistage est-il votre meilleure option?

Il existe une variété d’options de dépistage prénatal. Cependant, contrairement au test de dépistage prénatal non invasif, les méthodes de dépistage traditionnelles offrent un taux de précision plus faible et des taux de faux positifs plus élevés (comme le montre l’image ci-dessous). Un faux positif est lorsque vous recevez un résultat positif pour un test, alors que vous auriez dû recevoir un résultat négatif. Le test de dépistage prénatal non invasif a un taux de faux positifs de 0,05% seulement !

De plus, les tests diagnostiques invasifs tels que l’amniocentèse et la biopsie de villosités choriales comportent des risques tels qu’une probabilité de 0,5 à 1 % de fausse couche, une fuite de liquide amniotique ou des dommages aux membres du bébé. Au contraire, ce test non invasif est considéré comme 100% sûr puisqu’il ne nécessite qu’un échantillon de sang maternel de 10 ml et ne présente aucun risque pour la mère ou le bébé à naître.

Il convient également de noter qu’il s’agit du test de dépistage prénatal le plus validé sur le marché, avec une étude publiée basée sur les résultats d’environ 147 000 grossesses et plus d’un million de tests effectués dans le monde à ce jour. Mais cela ne s’arrête pas là, ce test vous permet également de découvrir le sexe de votre bébé sans frais supplémentaires ! Si ce service vous intéresse, veuillez sélectionner l’option correspondante lors de la commande du test.

Ce test permet de détecter les anomalies chromosomiques suivantes :

            TRISOMIES – AUCUN FRAIS SUPPLÉMENTAIRE

Une trisomie est un type d’aneuploïdie (un nombre anormal de chromosomes) dans lequel il y a trois chromosomes au lieu des deux chromosomes normaux.

 

Trisomie 9 Syndrome de Patau (Trisomie 13) Trisomie 16
Syndrome d’Edward (trisomie 18) Syndrome de Down (Trisomie 21) Trisomie 22

           La liste ci-dessous d’anomalies et de troubles sont également testées sans frais additionnels!

            ANOMALIES CHROMOSOMIQUES SEXUELLES – AUCUN FRAIS SUPPLÉMENTAIRE

Une aneuploïdie du chromosome sexuel est une anomalie numérique d’un chromosome X ou Y, avec l’addition ou la perte d’un chromosome X ou Y entier.

 

Syndrome de Turner (XO) Triple X (XXX)
Syndrome de Klinefelter (XXY) Syndrome de Jacob (XYYY)

            Syndromes de délétion et de microdélétion  – AUCUN FRAIS SUPPLÉMENTAIRE

Les syndromes de délétion sont un groupe de troubles cliniquement reconnaissables causés par la délétion d’un petit segment chromosomique.

 

1p36 microdeletion Syndrome Van der Woude Syndrome I (VWS) 12q14 microdeletion Syndrome
Feingold Syndrome IS Split-Hand/Foot Malformation type 5 (SHFM5) Glass Syndrome
Holoprosencephaly type 6 (HPE6) Microphthalmia type 6 Syndrome, pituitary hypoplasia Rieger Syndrome type 1 (RIEG1)
Cri du Chat (5p deletion) Syndrome Cornelia de Lange Syndrome I (CDLS) Alpha Thalassemia
Mental Retardation Syndrome SIM1 Saethre-Chotzen Syndrome (SCS)
8p23.1 duplication Syndrome 8p23.1 deletion Syndrome Trichorhinophalangeal type I Syndrome
Branchlootorenal dysplasia Syndrome I (BOR)/Melnick-Frazer Syndrome Distal Arthrogryposis type 2B (DA2B) Langer-Giedion Syndrome (LGS)
Monosomy 9p Syndrome 2 DiGeorge type 2 Syndrome (DGS2) Split-hand/foot malformation type 3 (SHFM3)
Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) Cowden Syndrome (CD)
Chromosome 10q deletion Syndrome Androgen insensitivity Syndrome (AIS) Wilms tumor 1 (WT1)
11q11-q13.3 duplication Syndrome Jacobsen Syndrome 1q41-q42 microdeletion Syndrome
14q11-q22 deletion Syndrome Dandy-Walker Syndrome (DWS) Angelman Syndrome/Prader-Willi Syndrome
Deafness-infertility Syndrome 15q26 overgrowth Syndrome Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1)
5q21.1-q31.2 deletion Syndrome 16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome 16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome
Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome) Smith-Magenis Syndrome 17q21.31 deletion Syndrome
17q21.31 duplication Syndrome Holoprosencephaly type 4 (HPE4) Chromosome 18p deletion Syndrome
Duchenne/Becker mascular dystrophy (DMD/BMD) Chromosome 18q deletion Syndrome Holoprosencephaly type 1 (HPE1)
Cat-eye Syndrome (CES) Microphthalmia with linear skin defects Orofaciodigital Syndrome
Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome (DMC) Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome Aniridia II & WAGR Syndrome
Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3 X-linked lymphoproliferative Syndrome (XLP) 0 Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH)

 

** Ce test couvre désormais 52 syndromes de microdélétion et de duplication supplémentaires (il n’en couvrait auparavant que 8)

Comment fonctionne le test ? Quel est le délai d’exécution ?

Le test de dépistage non invasif ne requiert qu’un petit échantillon de sang de 10 ml de la future mère (veuillez noter qu’une personne qualifiée est requise pour prélever l’échantillon par le biais d’une prise de sang médicale standard). Une fois votre échantillon reçu au laboratoire, les scientifiques utilisent la technologie de séquençage du génome entier et quatre pipelines d’analyse bioinformatique propriétaires pour analyser l’ADN fœtal et confirmer avec précision ou exclure la présence d’une anomalie génétique. Par exemple, les scientifiques peuvent déterminer que la femme enceinte porte un bébé atteint de la trisomie 21 puisque le ratio de matériel génétique associé au chromosome 21 sera plus élevé en raison de la troisième copie supplémentaire de ce chromosome. Les résultats de ce test sont disponibles en 10 à 14 jours ouvrés! Veuillez noter que le délai d’exécution commence à partir du moment où les échantillons parviennent au laboratoire.

Pour une tranquillité d’esprit complète, commandez ce test de dépistage très avancé dès aujourd’hui, à partir de seulement 395€ !

Remarque importante

Même si ce test est considéré comme le test de dépistage le plus précis pour la trisomie 21, les autres trisomies et les troubles chromosomiques spécifiques, il est important de noter qu’il demeure un test de dépistage et non un test diagnostique, et qu’il ne permet pas de dépister toutes les affections chromosomiques. Veuillez également noter que ce test ne peut pas remplacer les tests diagnostiques tels que l’amniocentèse et l’échantillonnage des villosités choriales, mais il peut aider les femmes enceintes à éviter d’avoir à subir ces tests invasifs.