Qu’est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique qui se caractérise par une copie supplémentaire du chromosome 21. Ceci se traduit par un total de 47 chromosomes à l’intérieur de chaque cellule humaine, au lieu de 46, tel qu’observé chez les individus normaux. Le chromosome supplémentaire peut être un chromosome complet ou une partie du chromosome et le matériel génétique supplémentaire présent est la cause de nombreuses caractéristiques observées chez les enfants atteint du syndrome de Down, y compris des cardiopathies congénitales et un grand nombre de maladies possible.

Comment fonctionne le test?

Ce test de dépistage exige uniquement une prise de sang médicale effectuée sur la mère enceinte. Une fois que votre échantillon est reçu, l’ADN fœtal libre de ce dernier sera analysé afin de confirmer ou exclure le syndrome de Down. Des scientifiques analysent l’ADN du fœtus présent dans le sang de la mère afin d’établir le taux de chromosomes fœtaux. Nous savons que si la mère enceinte porte un enfant avec le syndrome de Down, le taux de matériel génétique lié au chromosome 21 sera plus élevé à cause du chromosome supplémentaire, la troisième copie de ce chromosome.

Il est important de remarquer que le TPNI est un test de dépistage et non pas un test de diagnostic. Ce test ne pas remplacer un test de diagnostic tel que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosité choriale, même s’il peut aider les femmes enceintes à éviter le besoin d’entreprendre ces tests.

Important : Un médecin aura besoin de prélever l’échantillon de sang exigé pour ce test. Le kit de prélèvement des échantillons devra être immédiatement envoyé à votre médecin. Veuillez nous faire parvenir l’adresse de votre médecin afin que nous puissions lui envoyer le kit directement.

Ce test détecte les conditions suivantes:

  • Le syndrome de Down (Trisomie 21)
  • Le syndrome d’Edward (Trisomie 18)
  • Syndrome de Patau (Trisomie 13)

Le test peut également rechercher d’autres conditions causées par l’absence ou des copies supplémentaires des autres types de chromosomes, appelées les chromosomes sexuels (X et Y).

Quelles sont les chances que j’ai un enfant souffrant du syndrome?

Le syndrome de Down se manifeste dans toutes les cultures et tous les groupes ethniques. L’Âge est cependant un facteur important.

 

  • Une femme de 35 ans a une chance sur 350 de concevoir un enfant avec le syndrome de Down.
  • Pour une femme de 40 ans, les chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down sont de 1 sur 100.

Le syndrome de Down n’est pas héréditaire et seul près de 1% des cas de syndrome de Down dispose de composants héréditaires.

Aurais-je encore besoin d’effectuer un test de diagnostic?

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué avec des tests invasifs comme l’amniocentèse et le prélèvement de villosité choriale. Cependant, ces tests présentent certains risques. Si le test de dépistage non invasif à partir d’une prise de sang est positif, votre médecin spécialiste pourra vous suggérer un test de diagnostic prénatal par le biais d’une amniocentèse ou d’un PVC. Parce que le test (TPNI) est si précis et sensible, si le résultat prouve une probabilité extrêmement faible de la présence du syndrome de Down, alors vous n’aurez pas à entreprendre des tests de diagnostic.

Toutes les mères enceintes, sans exception, peuvent effectuer un test prénatal non invasif pour dépister le syndrome de Down chez l’enfant à naître.